Serie de Casos de Glucogenosis con Hiperlipidemias
Resumen
Las hiperlipidemias hereditarias se deben principalmente a defectos en el transporte endógeno y exógeno de lípidos. Sin embargo, hay hiperlipidemias secundarias ocasionadas por defectos de enzimas que participan en el metabolismo de carbohidratos, como son los casos de la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, amilo-6-glucosidasa y fosforilasa B cinasa hepática, que presentan un patrón de herencia mendeliana. Se reportan 4 casos de hiperlipidemias secundarias a glucogenosis hepáticas. El diagnóstico inicial de glucogenosis sólo fue hecho en un paciente, en los demás casos los diagnósticos fueron erróneos y correspondieron a hepatoma, neoplasia hematológica y convulsiones refractarias al tratamiento farmacológico. El diagnóstico de los proposití fue corroborado con estudio histopatológico del hígado, por el ensayo yodo-espectro-glúcogeno y por análisis de la actividad enzimática. El ensayo de actividad enzimática en los casos índice sugiere un posible mecanismo de regulación a nivel de sustrato en las enzimas glucosa-6-fosfatasa y amilo-6-glucosidasa.
Palabras clave: Hiperlipidemia, glucogenosis hepática, glucosa-6-fosfatasa, amilo-6glucosidasa, fosforilasa-b-cinasa.